ทุกฤดูร้อนในสุดสัปดาห์แรกของเดือนสิงหาคม ฝาแฝดหลายพันคู่จะมารวมตัวกันที่เมืองทวินส์เบิร์กในรัฐโอไฮโอ เมื่อเกือบ 200 ปีก่อนฝาแฝดชายคู่หนึ่งเป็นผู้ตั้งชื่อให้เมืองเล็กๆทางตะวันออกเฉียงใต้ของเมืองคลีฟแลนด์แห่งนี้ พวกเขามากันเป็นคู่ๆเพื่อร่วมงานเทศกาลวันฝาแฝด (Twins Days Festival) ที่จัดแบบมาราธอนสามวันติด ทั้งปิกนิก แสดงความสามารถพิเศษ และประกวดความเหมือน จนกลายเป็นงานรวมตัวของคู่แฝดมากที่สุดในโลกงานหนึ่ง ในงานยังมีการออกบูทโปรโมตงานวิจัยเกี่ยวกับฝาแฝด เช่น บูทที่สนับสนุนโดยสำนักงานสอบสวนกลางแห่งสหรัฐฯหรือเอฟบีไอ (FBI) มหาวิทยาลัยโนเตรอดาม และมหาวิทยาลัยเวสต์เวอร์จิเนีย ภายในบูทช่างเทคนิคกำลังถ่ายภาพฝาแฝดด้วยกล้องความละเอียดสูง รวบรวมลายพิมพ์นิ้วมือ และสแกนม่านตา เพื่อหาคำตอบว่าซอฟต์แวร์การจดจำใบหน้ารุ่นใหม่ล่าสุดจะบอกความแตกต่างของฝาแฝด ได้หรือไม่ นอกจากนี้ยังมีบูทของนักวิทยาศาสตร์อีกหลายทีม นักวิจัยจากศูนย์การรับรู้ทางเคมีโมเนลล์ (Monell Chemical Senses Center) กำลังให้ฝาแฝดจิบแอลกอฮอล์ในถ้วยใบเล็กเพื่อศึกษาว่า พวกเขาจะมีการตอบสนองต่อรสชาติแบบเดียวกันหรือไม่ ส่วนคณะแพทย์จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยในคลีฟแลนด์กำลังซักถามพี่น้องฝาแฝดหญิงเกี่ยวกับสุขภาพสตรี ขณะที่แพทย์ผิวหนังจากบริษัทพรอกเตอร์แอนด์แกมเบิล (Procter & Gamble) กำลังสัมภาษณ์คู่แฝดเกี่ยวกับการบาดเจ็บทางผิวหนัง สำหรับนักวิจัยด้านการแพทย์ชีวภาพทั่วโลกแล้ว ฝาแฝดได้หยิบยื่นโอกาสอันมีค่ายิ่งในการไขปริศนาเรื่องอิทธิพลของยีนและสิ่งแวดล้อม ธรรมชาติและการเลี้ยงดู เนื่องจากแฝดเหมือนเกิดจากไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิเพียงใบเดียวแต่แบ่งตัวออกเป็นสอง ทั้งคู่จึงมีรหัสพันธุกรรมเหมือนกันทุกประการ ความแตกต่างที่เกิดขึ้นเป็นต้นว่า แฝดคนหนึ่งมีผิวหนังที่ดูอ่อนเยาว์กว่า จึงน่าจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นการถูกแสงแดดน้อยกว่าเป็นแน่ การเปรียบเทียบประสบการณ์ระหว่างแฝดเหมือนกับแฝดต่างไข่หรือแฝดคล้าย (fraternal twins) ที่เกิดจากไข่คนละใบและมีดีเอ็นเอเหมือนกันราวครึ่งหนึ่ง เป็นอีกวิธีหนึ่งที่นักวิจัยสามารถใช้วัดขอบเขตอิทธิพลของยีนที่มีต่อชีวิตของเรา ถ้าหากแฝดร่วมไข่มีโรคภัยไข้เจ็บคล้ายคลึงกันมากกว่าแฝดต่างไข่ แสดงว่าความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนั้นๆจะต้องมีส่วนมาจากพันธุกรรมไม่มากก็น้อย การวิจัยทั้งสองแนวทาง ทั้งการศึกษาเรื่องความแตกต่างของแฝดร่วมไข่เพื่อระบุอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม และการเปรียบเทียบแฝดร่วมไข่กับแฝดต่างไข่เพื่อประเมินบทบาทของพันธุกรรม เป็นสิ่งที่มีความสำคัญอย่างมากในการทำความเข้าใจถึงผลของความสัมพันธ์ระหว่างธรรมชาติและการเลี้ยงดูที่มีต่อบุคลิกภาพ พฤติกรรม และความเสี่ยงต่อการเป็นโรค เมื่อไม่นานมานี้ การศึกษาฝาแฝดได้นำนักวิทยาศาสตร์ไปสู่ข้อสรุปใหม่ที่แปลกแหวกแนวอย่างที่สุด นั่นคือธรรมชาติและการเลี้ยงดูไม่ได้เป็นเพียงสองกลไกสำคัญที่ทำงานร่วมกัน วิทยาศาสตร์แขนงใหม่ที่ชื่อว่า อีพิเจเนติกส์ (epigenetics) เผยปัจจัยประการที่สาม ซึ่งในบางกรณีทำหน้าที่เป็นสะพานเชื่อมระหว่างสิ่งแวดล้อมกับยีนของเรา แต่บางครั้งก็อาจทำงานเป็นเอกเทศในการหล่อหลอมให้เราเป็นอย่างที่เป็น ปัจจัยที่สาม จากหลายกรณีศึกษา การที่ฝาแฝดบางคู่เหมือนกันมากทั้งๆที่เติบโตมาในต่างครอบครัวกัน ช่วยตอกย้ำถึงมรดกทางพันธุกรรมที่แฝดเหมือนมีร่วมกัน แต่สำหรับคู่แฝดคู่หนึ่งในรัฐแมริแลนด์เหตุการณ์กลับพลิกผัน ทั้งที่ได้รับการเลี้ยงดูโดยครอบครัวเดียวกัน พี่น้องฝาแฝดคู่นี้กลับต่างกันอย่างเห็นได้ชัด อะไรกันเล่าที่มีพลังเหนือกว่าส่วนผสมระหว่างธรรมชาติ กับ การเลี้ยงดู “ผมเห็นเมฆคิวมูลัสคอนเจสทัสตอนพักเที่ยงวันนี้ครับ” แซมเล่าระหว่างคุยกันเพื่อรอจอห์นกลับมาจากโรงเรียน “ก้อนใหญ่เบ้อเริ่มเทิ่มเลย แล้วก็กระจายตัวกลายเป็นนิมโบสตราตัส” แซม เด็กชายวัยหกขวบผู้มีดวงตาสดใสหลังแว่นตา พูดจาเหมือนอาจารย์วิชาอุตุนิยมวิทยาไม่มีผิด แม่ของแซมเล่าว่า เมฆเป็นเรื่องล่าสุดที่เขาหลงใหล ก่อนหน้านี้เขาสนใจรถไฟ อวกาศ และแผนที่ สองพี่น้องเรียนอยู่เกรดหนึ่งด้วยกันทั้งคู่ แต่ต่างโรงเรียนกัน เนื่องจากจอห์นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ (พ่อแม่ของเด็กขอให้ไม่เปิดเผยนามสกุล) ทั้งคู่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิซึม (autism) หรือความผิดปกติทางการสื่อสารและอารมณ์ อาการของจอห์นรุนแรงกว่ามาก โดยมีทั้งการเคลื่อนไหวซ้ำๆ มีปัญหาด้านการพูดและการสบตา ส่วนแซมก็มีปัญหาเหมือนกันโดยมักเป็นเรื่องการเข้าสังคม จากการศึกษา ที่ผ่านมาพบว่า เมื่อแฝดเหมือนคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิซึม อีกคนก็มีโอกาสเป็นด้วยถึงร้อยละ 70 ไม่นานหลังจากที่แซมและจอห์นได้รับการวินิจฉัย พ่อแม่ของคู่แฝดก็พาเขาไปที่สถาบันเคนเนดีคริกเกอร์ในเมืองบัลทิมอร์ ทีมงานจากมหาวิทยาลัยจอห์นส์ฮอปกินส์ซึ่งอยู่ไม่ไกลกันได้รับตัวอย่างเลือดของคู่แฝดไปวิเคราะห์เพื่อหาความเชื่อมโยงระหว่างโรคออทิซึมกับกระบวนการอีพิเจเนติกส์ ซึ่งเป็นปฏิกิริยาเคมีที่ไม่เกี่ยวข้องกับธรรมชาติหรือการเลี้ยงดู แต่เป็นอีกสิ่งที่นักวิจัยเรียกว่า “ส่วนประกอบที่สาม” ปฏิกิริยานี้มีผลต่อการแสดงออกของรหัสพันธุกรรมว่า แต่ละยีนจะมีการแสดงออกมากหรือน้อย หรือแม้กระทั่งเปิดหรือปิดการทำงานเพื่อสร้างกระดูก สมอง และส่วนต่างๆของร่างกายอย่างไร อีพิเจเนติกส์เป็นกลไกที่สิ่งแวดล้อมส่งผลกระทบโดยตรงต่อยีน อย่างเช่นการศึกษาในสัตว์ทดลองเผยให้เห็นว่า เมื่อหนูเผชิญความเครียดระหว่างตั้งครรภ์ จะเกิดการเปลี่ยนแปลงทางอีพิเจเนติกส์กับตัวอ่อนในครรภ์ที่ส่งผลให้หนูมีปัญหาด้านพฤติกรรมเมื่อโตขึ้น การเปลี่ยนแปลงทางอีพิเจเนติกส์หลายประการเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด แต่ก็มีกระบวนการอีพิเจเนติกส์บางอย่างที่เกิดขึ้นเป็นปกติ เช่นการชักนำให้เซลล์เอ็มบริโอหรือตัวอ่อนเปลี่ยนเป็นเซลล์หัวใจ เซลล์สมอง หรือเซลล์ตับ เป็นต้น เกี่ยวกับเรื่องนี้ แอนดรูว์ ไฟน์เบิร์ก ผู้อำนวยการศูนย์อีพิเจเนติกส์ที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์จอห์นส์ฮอปกินส์ อธิบายว่า “ในระหว่างตั้งครรภ์ จำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงมากมายเกิดขึ้นซึ่งเซลล์รับรู้ และค่อยๆเปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อที่มีหน้าที่เฉพาะ และเรารู้ว่ากระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับโปรแกรมอีพิเจเนติกส์ที่มีลำดับขั้นตอน” การศึกษาของไฟน์เบิร์กพุ่งเป้าไปที่กระบวนการอีพิเจเนติกส์ที่เรียกกันว่า ดีเอ็นเอเมทิเลชั่น (DNA methylation) หรือการเติมหมู่เมทิลให้ดีเอ็นเอ ซึ่งจะส่งผลให้ยีนมีการแสดงออกมากขึ้นหรือน้อยลง เพื่อความเข้าใจอันแจ่มชัดขึ้นว่ากระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมอย่างไร ไฟน์เบิร์กและทีมงานกำลังใช้เครื่องสแกนและคอมพิวเตอร์ตรวจสอบตัวอย่างดีเอ็นเอจากฝาแฝดที่เป็นโรคออทิซึม เพื่อหา “แท็ก” หรือป้ายระบุตำแหน่งที่ตั้งของกระบวนการอีพิเจเนติกส์ในจีโนม ที่ซึ่งเมทิเลชั่นทำให้การแสดงออกของยีนเปลี่ยนไป จุดหมายของการศึกษาที่ยังไม่เสร็จสิ้นชิ้นนี้ คือการค้นหาคำตอบว่าแฝดที่เป็นโรคออทิซึมระดับรุนแรงอย่างจอห์น มีรูปแบบของดีเอ็นเอเมทิเลชั่นต่างจากคนทั่วไปหรือไม่ หากเป็นเช่นนั้นจริง นี่อาจอธิบายได้ว่าเหตุใดเขาจึงแตกต่างจากแซมมากขนาดนั้น นักวิจัยรู้กันมาระยะหนึ่งแล้วว่า ความผิดปกติอันสลับซับซ้อนอย่างโรคออทิซึมมีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สูง แต่การพิจารณาลำดับดีเอ็นเออย่างละเอียดไม่ได้แสดงให้เห็นว่า เหตุใดฝาแฝดอย่างแซมและจอห์นจึงมีพฤติกรรมแตกต่างกันมาก การวิจัยด้านอีพิเจเนติกส์ยังอยู่ในระยะเริ่มแรก นักวิทยาศาสตร์เพิ่งจะเริ่มเข้าใจว่า กระบวนการอีพิเจเนติกส์เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอันสลับซับซ้อนอย่างโรคออทิซึมอย่างไร ข่าวดีก็คือกระบวนการอีพิเจเนติกส์บางอย่างแตกต่างจากลำดับดีเอ็นเอตรงที่เราสามารถเปลี่ยนแปลงมันได้ อย่างเช่นการที่ยีนถูกปิดหรือหยุดการทำงานลงเพราะกระบวนการเมทิเลชั่น เราจะสามารถเปิดสวิตช์ให้กลับมาทำงานอีกครั้งได้อย่างไม่ยากเย็นนัก และยังมีความหวังด้วยว่า สักวันหนึ่งเราจะสามารถซ่อมแซมความผิดพลาดของกระบวนการอีพิเจเนติกส์ได้เช่นกัน งานวิจัยล่าสุดด้านอีพิเจเนติกส์จะช่วยให้เราเข้าใจลึกซึ้งยิ่งขึ้น แดเนียลล์ รีด ผู้จบปริญญาเอกด้านพันธุศาสตร์และศึกษาฝาแฝดหลายคู่มาเป็นเวลาหลายปี บอกว่า “สิ่งหนึ่งที่ฉันอย่างจะบอกก็คือ ธรรมชาติขีดเขียนบางอย่างด้วยดินสอและบางอย่างด้วยปากกา สิ่งที่เขียนด้วยปากกาไม่สามารถแก้ไขได้ นั่นก็คือดีเอ็นเอ แต่สิ่งที่เขียนด้วยดินสอนั้นเราสามารถเปลี่ยนแปลงได้ นั่นก็คืออีพิเจเนติกส์ ตอนนี้เราสามารถมองลึกไปถึงดีเอ็นเอและหาว่าจุดไหนที่เขียนด้วยดินสอ เปรียบเสมือนการเปิดโลกใบใหม่เลยละค่ะ”
มกราคม 2555
