รพ.รามาฯ -ภาคีเครือข่าย เตรียมจัดงานวันโรคหายาก จี้รัฐร่วมจ่ายสวัสดิการให้ตรวจคัดกรอง -พร้อมรักษา หลังพบผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตแย่ แบกภาระค่ายาแพงลิ่ว ชี้กว่า 80 % ของโรคหายากเป็ฯโรคทางพันธุกรรม กระตุ้นทุกภาคส่าวนให้ความสำคัญ เร่งคุมสถานการณ์ผู้ป่วย
วันนี้ ( 29 ก.พ. ) ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทย์ศาสตร์ รพ.รามาธิบดี กล่าวในการ แถลงข่าว วันโรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 2 (Rare Disease Day 2012 ) ซึ่งจะจัดขึ้นในวันเสาร์ที่ 3 มีนาคม ณ ลานฮาร์ดร็อคคาเฟ่ สยามแควร์ ว่า โรคหายากในประเทศไทย นับวันจะยิ่งมีความน่าเป็นห่วงมากขึ้นเนื่องจากเป็นโรคที่รักษาหายได้ยากและมิธีการป้องกันก็ยากเช่นกัน โรคหายากในที่นี้หมายถึงโรคที่พบได้น้อยและมักจะวินิจฉัยเจอโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเท่านั้น โดยโรคหายากนั้น กลุ่มของผู้เชี่ยวชาญโรคพันธุกรรมและเมแทบอลิกได้ตกลงที่จะใช้นิยามดังนี้ 'โรคที่พบผู้ป่วยน้อยกว่า1,000 คนหรือมีอุบัติการณ์น้อย โรคหายากเป็นภัยคุกคามต่อชีวิต ซึ่งมีจำนวนกว่า 6,000 ชนิด โดยมีโอกาสเกิดขึ้นเฉลี่ย 1 ในทุกๆ 2,500 คน และเป็นโรคจากพันธุกรรมมากกว่า 80 % เช่น โรคกลุ่มที่เป็นกรดในเลือดและโรคแอมโมเนียคั่ง ในทารกอายุ 3-4 วัน โดยแสดงอาการซึม อาเจียน โคม่า บางรายมีน้ำตาลในเลือดต่ำและเป็นกรดในเลือดร่วมด้วย รวมทั้งมีอาการทางตับเกิดภาวะฉี่หอม โรคเหงื่อเหม็น ซึ่งกลุ่มนี้ต้องให้นมพิเศษ ยาวิตามินพิเศษทั้งกินทั้งฉีดและต้องรักษาตลอดชีวิต
ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวต่อว่า โรคกลุ่มแอลเอสดี (LSD) ผู้ป่วยจะมีอาการผิดผกติหลังเกิด มีลักษณะหน้าตาที่หยาบ ตับม้าม โต หัวใจโต ผิวซีด เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก กระดูกยุบหักเพราะขาดเลือดมาเลี้ยง ซึ่งกลุ่มนี้ต้องรักษาโดยการเปลี่ยนอวัยวะ และปลูกถ่ายไขกระดูก จึงถือว่าเป็นภัยคุกคามที่น่ากลัวอย่างมาก จึงอยากให้ภาครัฐสนับสนุนบริการสาธารณสุขเพื่อรองรับการตรวจ วินิจฉัยและ รักษาโรคหายากด้วย
และเพื่อให้การรักษาเป็นไปอย่างทันท่วงที ทางแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเห็นว่าควรที่จะมีการตรวจคัดกรอง 2 กลุ่ม คือ 1 กลุ่มเด็กแรกเกิด โดยอาจใช้วิธีการตรวจเจาะเลือดแล้วซับเลือดตรวจหาความผิดปกติขิองยีน คล้ายๆกับการตรวจหาโรคเอ๋อ และ 2 ตรวจในกลุ่มที่มีญาติหรือพี่น้องป่วยด้วยโรคหายากแล้วพยายามควบคุมการเกิดใหม่ ซึ่งปัจจุบันไม่มีสวัสดิการใดให้บริการดังกล่าว ทำให้การตรวจคัดกรองเป็นไปได้ยาก เพราะบางรายมีฐานะทางการเงินที่ยากจน ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว
ด้าน รศ.นพ.สุทธิพงษ์ ปังคานนท์ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี (รพ.เด็ก) กล่าวว่า ขณะนี้ประเทศไทยมีผู้เชี่ยวชาญด้านการตรวจวินิจฉัยโรคหายากจำนวนน้อยมาก และปัญหาเรื่องกระบวนการค้นหาโรคดังกล่าวก็ยาก เพราะแพทย์ไม่เคยทราบที่มาของโรค ทำให้การค้นพบล่าช้า ต้องผ่านการส่งต่อแพทย์เฉพาะทาง เพื่อค้นหาความผิดปกติที่ชัดเจน ขณะที่เรื่องการดื่มนมพิเศษ นั้นคงทำได้แค่ในรายที่มีรายได้สูง เพราะนมพิเศษที่ใช้รักษาโรคกรดในเลือด ไม่ได้ถูกจัดเป็นยาที่สามารถเบิกจ่ายได้ตามสิทธิรักษาใด
ด้านนายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวว่า จุดประสงค์ในการจัดงานรณรงค์วันโรคหาย่าก เก็เพื่อผลักดันให้ภาครัฐมีการตระหนักถึงการสนับสนุนด้านคุณภาพชีวิตแก่ประชาชนอย่างเท่าเทียม ซึ่งขณะนี้ภาคีเครือข่าย อาทิ รพ.รามธิบดี รพ.เด็ก รพ.ศิริราช แกนนำกลุ่มผู้ป่วยและผู้ปกครอง
ของเด็กป่วยโรคหายาก รวมทั้งมูลนิธิเอง ก็ได้เคยเสนอเรื่องไปยังกรมบัญชีกลาง สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อศึกษาแนวทางความเป็ฯไปได้ในการให้สวัสดิการบริการสาธารณสุข แก่ในเรื่องการตรวจ รักษา โรคหายากแล้ว ซึ่งขณะนี้เรื่องอยู่ระหว่างการพิจารณา
"ยอมรับว่าขณะนี้ผู้ป่วยและญาติ เกิดปัญหาค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคบางชนิดอย่างมาก อาทิ เช่น ผู้ป่วยรายหนึ่งใน รพ.เด็ก อายุ 6 เดือน ก็ป่วยเป็นโรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิดกอเชร์ (Gaucher) เป็นโรคพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายสารไขมันเชิงซ้อนที่ผลิตขึ้นมาในเซลล์ ซึ่งไขมันนี้จะสะสมมากขึ้นจนไปเบียดแทนที่เซลล์ปกติในตับ ม้าม และไขกระดูก โดยคาดว่าผู้ปกครองต้องจ่ายค่ารักษาเด็กประมาณ 4 ล้านบาท เนื่องจากยามีราคาแพงมาก
ASTVผู้จัดการออนไลน์ 29 กุมภาพันธ์ 2555
