หากใครได้ติดตามชมรายการตีสิบในช่วงสนทนาเมื่อวันอังคารที่ 6 ธ.ค.ที่ผ่านมา คงจำเรื่องราวของน้องนีโม่ ลูกชายของคุณแม่ปุ้กกี้-จินตนา ยศยิ่งยงกันได้ดี เพราะเด็กชายรายนี้ป่วยเป็นโรคที่เด็กน้อยคนนักจะเป็นกัน นั่นก็คือ โรคฉี่หอม หรือปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเพิล (MSUD) ที่เพิ่งมารู้ว่าป่วยเป็นโรคตอนอายุ 3 เดือนกว่า ยิ่งรู้ช้า โอกาสที่สมองพิการ และเสียชีวิตย่อมมีได้สูง
ชื่อโรคดังกล่าวนั้น เชื่อว่าพ่อแม่หลาย ๆ ท่านไม่ค่อยคุ้นหู หรือบางคนแทบไม่รู้จักเลย วันนี้ทีมงาน Life & Family ขอพาท่านผู้อ่าน โดยเฉพาะว่าที่คุณพ่อคุณแม่ไปทำความรู้จักกับโรคนี้กัน เพื่อจะได้รู้เท่าทัน และสังเกตอาการของลูกน้อยได้ทันท่วงที ถึงแม้ว่าเด็กจะมีโอกาสเป็นกันน้อยมาก (1 ในหลาย ๆ แสนคน) แต่ก็เป็นเรื่องที่ไม่ควรมองข้ามอยู่ดี เพราะบางทีอาจเกิดกับลูกของคุณได้
เกี่ยวกับโรคนี้ ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ให้ความรู้ว่า โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเพิล หรือ Maple Syrup Urine Disease เป็นโรคในกลุ่มพันธุกรรมเมแทบอลิก (inherited metabolic disorders) ที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนบางชนิดได้ ทำให้กลิ่นของปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายกับน้ำเชื่อมเมเพิล หรือน้ำตาลไหม้
"ปกติคนเราจะมีกระบวนการแปรรูปสารเคมีในร่างกาย และต้องอาศัยตัวช่วยเพื่อให้เกิดปฏิกิริยาเกิดได้เร็วขึ้น ตัวช่วยเหล่านี้คือเอ็นไซม์ซึ่งสร้างมาจากสารพันธุกรรม เมื่อสารพันธุกรรมผิดปกติ เอ็นไซม์ที่ใช้ในการเร่งปฏิกิริยาการแปรรูปสารเคมีก็ผิดปกติ ยกตัวอย่างเช่น สารพันธุกรรมจุดหนึ่งผิดปกติ จึงสร้างเอ็นไซม์ที่ผิดปกติ ทำให้เร่งกระบวนการเปลี่ยนสารเคมี "ก" เป็น "ข" ไม่ได้ ส่งผลให้ระดับสารเคมี "ก" สะสมสูงขึ้น ผู้ป่วยจะพยายามขับสารที่คั่งนี้ออกมาทางปัสสาวะ
แต่สำหรับโรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเพิลนั้น บังเอิญว่า สารเคมี "ก" ที่คั่ง เป็นสารที่ระเหยง่ายและมีกลิ่นแบบน้ำเชื่อมเมเพิลออกมากขึ้นด้วยไม่ว่าจะทางกลิ่นเหงื่อ หรือน้ำปัสสาวะ นั่นจึงเป็นที่มาของชื่อโรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเพิลหรือที่หลาย ๆ คนเรียกกันว่าโรคฉี่หอมนั่นเองครับ" ศ.นพ.วรศักดิ์ขยายความ
อย่างไรก็ดี โรคนี้เป็นหนึ่งในจำนวนหลาย ๆ ร้อยโรคที่อยู่ในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมเมแทบอลิก ซึ่งแต่ละโรคก็จะมีสารเคมีที่คั่งต่างชนิดกันไป ทำให้น้ำปัสสาวะมีกลิ่นที่แตกต่างกันออกไปด้วย นอกจากนี้ สารเคมีที่คั่งในบางโรคก็ระเหยยาก ทำให้ไม่มีกลิ่น แต่ไม่ว่าสารเคมีที่คั่งเหล่านี้จะมีกลิ่นหรือไม่มีกลิ่น สารจำพวกโปรตีนที่สะสมในร่างกายอาจเป็นอันตรายต่อสมองหรืออวัยวะอื่น ๆ ของเด็ก ส่งผลให้มีปัญหาต่อการพัฒนาการ และระดับสติปัญญาได้
น้องนีโม่ ลูกชายของคุณแม่ปุ้กกี้-จินตนา ยศยิ่งยงที่ป่้วยเป็นโรคฉี่หอม หรือปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อมเมเพิล (MSUD)
สำหรับอาการเบื้องต้นของโรคในกลุ่มนี้ ผอ.ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ บอกว่า สังเกตุได้จากการที่เด็กเบื่ออาหารเอาแต่หลับ ไม่ร้องหิวนม ซึมลง ดูดนมได้ไม่ดี หายใจเร็ว ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง ก็อาจมีอาการเกร็งและชักร่วมด้วย ที่สำคัญ ปัสสาวะรวมทั้งขี้หูจะมีกลิ่นผิดปกติ อย่างเช่นโรคฉี่หอมที่จะมีกลิ่นคล้ายน้ำเชื่อมเมเพิล หรือน้ำตาลไหม้
"ถ้าเด็กคลอดออกมาแล้วปกติ น้ำหนักดี ดูน่ารัก ร้องไห้เก่ง ดูดนมเก่ง เป็นแบบนี้อยู่ไม่กี่วัน 2 วัน แล้วเริ่มมีปัญหา นอนมาก ไม่ร้องหิวนม ไม่ยอมดูดนม เด็กจะมีอาการซึมลง ไม่ยอมดูดนม หรือมีอาการหอบหายใจเร็วร่วมด้วย ยิ่งถ้าปัสสาวะมีกลิ่นผิดปกติด้วยแล้ว ควรรีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที ทั้งนี้การตรวจว่าปัญหาเกิดจากการมีสารเคมีคั่งหรือไม่ และเป็นสารเคมีตัวใด ต้องมีเครื่องมือพิเศษ ซึ่งทำได้ในโรงเรียนแพทย์ เช่น โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ โรงพยาบาลศิริราช และโรงพยาบาลรามาธิบดี หรือโรงพยาบาลใหญ่ ๆ เท่านั้น" ผอ.ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์กล่าว
อย่างไรก็ดี การดูแลรักษาเพื่อให้ได้ผลดีที่สุด คือ การตรวจคัดกรองเด็กทารกแรกเกิดเพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้ก่อนเด็กเกิดอาการของโรค และหากเป็นโรคในกลุ่มนี้ก็จะได้รักษาอย่างทันท่วงทีก่อนจะมีผลกระทบรุนแรง แต่ในประเทศไทยสามารถตรวจคัดกรองโรค และสามารถตรวจได้เพียงไม่กี่โรคที่อยู่ในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมเมแทบอลิกเท่านั้น ซึ่งโรคฉี่หอมก็ยังอยู่ในกลุ่มที่ไม่ได้ตรวจคัดกรอง
ส่วนการตรวจวินิจฉัยโรคตั้งแต่เด็กอยู่ในครรภ์นั้น ในทางเทคนิคแล้ว สามารถทำได้โดยการตรวจสารพันธุกรรม แต่เป็นวิธีการที่ซับซ้อน มีค่าใช้จ่ายสูง ในทางปฏิบัติจึงทำเฉพาะกับครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูง เช่น มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเคยเป็นโรคในกลุ่มนี้แล้ว เป็นต้น
ถึงแม้จะเป็นโรคที่น่ากลัว แต่โรคนี้สามารถรักษาให้เด็กมีพัฒนาปกติหรือใกล้เคียงปกติได้ หากตรวจพบและรักษาได้ทัน ซึ่งอาจจะต้องมีการจำกัดสารอาหารบางชนิด ประกอบกับการให้ยา เพื่อไม่ให้มีสารเคมีที่เป็นอันตรายคั่งในร่างกาย และไม่ให้มีสารโปรตีนตกค้าง ทำให้การเผาผลาญพลังงานดีขึ้น ทางที่ดี คุณพ่อคุณแม่จะต้องเฝ้าสังเกตเจ้าตัวน้อยว่ามีอาการผิดปกติตามที่กล่าวไปข้างต้นหรือไม่ หากผิดปกติให้รีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันทีครับ
ASTVผู้จัดการออนไลน์ 20 ธันวาคม 2554
