สุดยอดนวัตกรรมทางการแพทย์ไทย แค่เจาะเลือดพบทันที 10 โรคร้ายคร่าชีวิต

[story]

ประเทศไทยกำลังมีแลปมหัศจรรย์ที่จะช่วยเรารอดพ้นจากการเจ็บป่วยใน 10 โรคร้ายได้
       • เพียงแค่เจาะเลือดก็สามารถถอดรหัสยีน-DNA ที่สามารถบอกได้ว่าคุณกำลังจะป่วยด้วยโรคร้ายอะไรในอนาคต!
       • โดยเฉพาะโรคมะเร็งตัวการคร่าชีวิตในปัจจุบัน
       • ส่วนผู้สูงวัยที่ไม่ต้องการป่วยด้วยโรคอัลไซเมอร์และพาร์กินสัน
       • รวมถึง พ่อ-แม่ มือใหม่หากต้องการรู้ว่าลูกคุณจะเป็นเด็กอัจฉริยะหรือออทิสติก ไม่ใช่เรื่องยากอีกต่อไป…..
      
       ปัญหาสุขภาพของสังคมไทยยังคงพุ่งสูงอย่างต่อเนื่อง แม้ว่าจะมีความพยายามยกระดับระบบสาธารณสุขของไทยมาอย่างต่อเนื่องก็ตาม บรรดาโรคภัยต่างๆ ที่มีผู้ป่วยเสียชีวิตเป็นอันดับต้นของไทย จากข้อมูลพบว่าในช่วงปี 2548-2552 โรคมะเร็งเป็นสาเหตุในการเสียชีวิตของคนไทยเป็นอันดับหนึ่ง ตามมาด้วย การเสียชีวิตจากอุบัติเหตุ โรคหัวใจ ความดันโลหิตสูง ปอดอักเสบ ไตอักเสบ ฆ่าตัวตายและภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งชี้ให้เห็นว่าโรคภัยไข้เจ็บยังคงเป็นปัญหาที่สำคัญของสังคมไทย
      
       แม้ว่าเทคโนโลยีการรักษา และเครื่องมือ ตลอดจนการศึกษาด้านสาธารณสุขของไทยจะพัฒนาขึ้นเป็นอันดับต้นๆ ของโลกแล้วก็ตาม ดังที่มุ่งหวังว่าไทยจะเป็นฮับด้านสุขภาพ แต่เหนืออื่นใดก็ต้องยอมรับว่า การรักษาสุขภาพที่ดีถือว่าเป็นการป้องกัน จะเป็นการแก้ปัญหาด้านสุขภาพได้ดีที่สุด หรือ “กันไว้ดีกว่าแก้” ซึ่งหลายครั้งก็พบว่า คนใกล้ตัวเสียชีวิตจากโรคร้ายอย่างกะทันหันโดยไม่ทันรู้ตัว
      
       จากปัญหาข้างต้น จึงมีความพยายามของนักวิชาการชาวไทยที่พยายามคิดค้นและสืบลึกลงไปถึงต้นเหตุและพัฒนาวิธีการตรวจค้นและป้องกันการเกิดโรคดังกล่าวมาอย่างต่อเนื่องเป็นเวลากว่า 30 ปี ซึ่งห้องปฏิบัติการ ฮาร์ท เจเนติกส์ จำกัด ได้ค้นพบตรวจการระดับยีนแห่งแรกของไทย ที่สามารถคิดค้นนวัตกรรมใหม่เพื่อแก้ไขปัญหาด้านสุขภาพก่อนที่จะสายเกินเยียวยา เพื่อเตรียมการป้องกันและรักษาอย่างถูกต้องที่สุด

รศ.ดร.คล้ายอัปสร พงศ์รพีพร
      

ห้องปฏิบัติการบริษัทฮาร์ท เจเนติกส์ จำกัด
       “ไฮเทค-ข้อมูล”
       เจาะต้นตอพบโรคร้าย
      
       นวัตกรรมดังที่กล่าวมาเกิดขึ้นจากจุดเล็กๆ อย่างการตรวจเลือดเหมือนที่พบเห็นกันทั่วไป แต่มีการลงลึกไปในระดับเม็ดเลือด เซลล์ หรือโฟกัสไปยังยีน ซึ่งเป็นกลไกที่สำคัญของมนุษย์ในการทำหน้าที่และออกคำสั่งให้อวัยวะต่างๆ ในร่างกายทำงาน ตลอดจนการคัดกรองเชื้อโรค
      
       การตรวจหาสาเหตุโรคร้ายในระดับยีนถูกพัฒนาไปอย่างสูงซึ่งสามารถตรวจจากเลือด และชิ้นเนื้อเพื่อสกัดลงไปในชั้นดีเอ็นเอ เพื่อตรวจสอบการเกิดโรค รวมถึงการใช้ยาและวิธีการที่ตรงกับ สาเหตุการเกิดโรค เนื่องจากยีนจะเป็นตัวกำหนดหน้าที่และการทำงานของเซลล์ภายในร่างกาย ซึ่งการตรวจในระดับยีนจะทำให้ทราบว่ายีนยังสามารถทำงานได้ปกติหรือไม่ หรือมีปัญหาที่จะก่อให้เกิดโรคในอนาคตหรือไม่ รวมถึงคำนวณระยะเวลาที่จะเกิดโรคได้ ซึ่งนำไปสู่ขั้นตอนในการตรวจให้คำแนะนำและการปรึกษาก่อนทำการรักษา (PreCounselling) เพื่อส่งต่อข้อมูลให้แพทย์ทำการวินิจฉัยแนะนำการป้องกันในกรณีที่มีแนวโน้มที่จะเกิดโรค หรือเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะกับชนิดและสาเหตุของโรคเพื่อทำการรักษาต่อไป
      
       การตรวจวิเคราะห์ยีนจึงเหนือกว่าการตรวจเลือดของโรงพยาบาลทั่วไป เนื่องจากมีการศึกษาวิจัยในเรื่องการถอดรหัสดีเอ็นเอเป็นระยะเวลากว่า 30 ปี ที่สำคัญคือมีการรวบรวมข้อมูลดีเอ็นเอไว้กว่า 28,000 ราย หรือมี “DNA Bank” มากที่สุดในประเทศ โดยเป็นการศึกษาวิจัยและค้นพบโดย รศ.ดร.คล้ายอัปสร พงศ์รพีพร อดีตนักวิจัยด้านความหลากหลายและการกลายพันธุ์ของยีน (ทุนอุดหนุนการวิจัยจากมหาวิทยาลัยมหิดล) และอื่นๆ ปัจจุบัน ซีอีโอ บริษัท ฮาร์ท เจเนติกส์ จำกัด ซึ่งถือว่าเป็นนวัตกรรมใหม่ ที่ได้รับการสนับสนุนจากภาครัฐใน 2 หน่วยงาน คือ 1.สำนักงานนวัตกรรมแห่งชาติ กระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี (NIA) และ 2.ศูนย์ความเป็นเลิศทางชีววิทยาศาสตร์ของประเทศไทย (TCELS) จุดสำคัญก็คือ การเจาะเลือดโดยอ้างอิงและตรวจในระดับยีน ซึ่งการตรวจในรูปแบบเฉพาะรายบุคคลนี้จะช่วยให้การตรวจรักษามีความถูกต้องและเหมาะสมกับผู้เข้ารับการรักษาได้ดีที่สุด

       เจาะเลือดรู้ลึกถึงโรคร้าย
      
       รศ.ดร.คล้ายอัปสร บอกว่า การตรวจเลือดเพื่อเข้าสู่กระบวนการวิเคราะห์ข้อมูลในการวิเคราะห์สาเหตุการเกิดโรคต่างๆ มีขั้นตอนดังนี้ คือ เมื่อเจาะเลือดทำการปั่นเลือด แยกเลือดระหว่างพลาสม่าและเม็ดเลือดขาวออกมา โดยเม็ดเลือดขาวจะนำไปตรวจหายีนที่กลายพันธุ์และนำไปสู่โรคร้ายต่างๆ
      
       ขณะที่พลาสมาจะถูกนำไปสกัดดีเอ็นเอเพื่อหาจุดที่เกิดเซลล์มะเร็งในยีนทั้งจากครอบครัวที่มีประวัติการป่วยและที่ไม่มีการป่วย เพราะฉะนั้นความแม่นยำส่วนหนึ่งจะขึ้นอยู่กับครอบครัว การประพฤติปฏิบัติตัว สิ่งแวดล้อมในการใช้ชีวิตของแต่ละบุคคล และเมื่อนำผลการตรวจไปพิจารณาประกอบกับประวัติครอบครัวก็จะสามารถจำกัดวงและจุดที่จะเกิดโรคได้ รวมถึงการมีฐานข้อมูลในการศึกษาจากต่างประเทศเพื่อนำไปสู่การให้คำแนะนำเพื่อป้องกันตนเองได้อย่างถูกต้อง
      
       วิธีการตรวจเลือดนี้จะทำการตรวจในระดับที่ลึกลงไปเพื่อตรวจในระดับพลาสมาของยีน ที่จะช่วยให้ได้รู้ถึงแนวโน้มและความเป็นไปได้ของการเกิดโรค ซึ่งทราบกันดีว่าดีเอ็นเอเป็นยีนพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษ ซึ่งสามารถกลายพันธุ์ได้ใน 2 ลักษณะคือ 1.Germline Mutation ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางสายเลือดของบุคคลในครอบครัวซึ่งจะเป็นสาเหตุให้เกิดโรคมะเร็งชนิดต่างๆ อันได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งสมอง และมะเร็งเม็ดเลือด
      
       2.Somatic Mutation เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองภายหลัง และจะถูกกระตุ้นให้เกิดโรคหากอยู่ในสิ่งแวดล้อมที่ไม่ดีหรือสัมผัสสารก่อมะเร็งไม่รู้ตัว เช่น อยู่ใกล้ผู้สูบบุหรี่ สัมผัสสารก่อมะเร็ง โลหะหนัก หรือเชื้อไวรัสบางชนิด ซึ่งโอกาสที่จะเป็นมะเร็งในชนิดที่ใกล้เคียงกับกลุ่มแรกเพียงแต่อาจเกิดโรคในช่วงอายุที่มากขึ้น โดยผู้ที่ประวัติครอบครัวไม่พบผู้ป่วยในโรคร้ายมาก่อนก็จะค่อนข้างมั่นใจในสุขภาพ โดยลืมไปว่าโอกาสที่จะเกิดโรคร้ายมีอยู่เช่นกัน และเมื่อตรวจพบก็สามารถที่จะหลีกเลี่ยงตัวกระตุ้นการเกิดมะเร็ง ลดปัจจัยเสี่ยงต่างๆ และสร้างเสริมสุขภาพให้แข็งแรงเพื่อป้องกันการเกิดโรคและรับมือได้เร็วที่สุด
      
       สแกนมะเร็งตัวร้าย
      
       เมื่อพิจารณาจากข้อเท็จจริงด้านสุขภาพ โรคร้ายที่สร้างความสูญเสียแก่คนไทยเป็นอันดับ 1 ก็คือ โรคมะเร็ง ที่มีอัตราการเสียชีวิตแซงหน้าโรคร้ายอื่นๆ อย่างรวดเร็ว หรือกล่าวได้ว่าในช่วงเวลา 9 ปีที่ผ่านมาจะมีผู้เสียชีวิตในประเทศไทยถึงชั่วโมงละ 6 คน ดังนั้น จึงกลับมาให้ความสำคัญกับการวิเคราะห์เพื่อหาสาเหตุของโรคมะเร็งอย่างเข้มข้นมาก รวมถึงศึกษาวิจัยเพื่อความแม่นยำและเน้นถึงแนวทางในการป้องกันก่อนที่จะเกิดโรค
      
       จากข้อมูลในปี พ.ศ. 2552 มีจำนวนผู้ป่วยเนื้องอกและมะเร็งและเสียชีวิตรวมกันกว่า 58,076 ราย ขณะที่ในปี 2553 ตัวเลขผู้ป่วยใหม่สูงถึงประมาณ 118,601 ราย หรือมีอัตราผู้ป่วยเพิ่มขึ้นประมาณ 3,000 คนในแต่ละปี ซึ่งแสดงให้เห็นว่า ปริมาณผู้ป่วยโรคมะเร็งมีแนวโน้มสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง รวมถึงจากข้อมูลการวิจัยพบว่า พันธุกรรมเป็นสาเหตุของการเกิดโรคมะเร็งเพียง 5-10 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งการอยู่ที่สิ่งแวดล้อมไม่ดีจะนำไปสู่การเกิดโรคมะเร็งที่รวดเร็ว การค้นหาต้นตอก่อนการเกิดโรค ซึ่งสามารถทำได้ใน 2 ขั้นตอน คือ 1.การตรวจชิ้นเนื้อและนำมาสกัดดีเอ็นเอ ปัญหาบางส่วนมาจากการที่ไม่สามารถตัดชิ้นเนื้อมาตรวจได้ ก็สามารถสกัดดีเอ็นเอจากเลือดได้ และ 2.การตรวจจากเลือดโดยตรง ซึ่งจะนำไปพิจารณาเทียบเคียงกับกรณีการเทียบเคียงของผู้ป่วยโรคมะเร็งจนสามารถประเมินความเป็นไปได้ของการเจ็บป่วย
      
       ทว่า จุดสำคัญที่สุดในการตรวจหาโรคมะเร็งโดยทั่วไปที่มักตรวจพบในระยะที่ 1-4 ซึ่งหมายความว่าผู้เข้ารับการตรวจตกอยู่ในสถานะผู้ป่วยแล้วไม่ว่าจะอยู่ในขั้นที่ 1-4 ก็ตาม ซึ่งจะเป็นอันตรายเนื่องจากอัตราการขยายตัวของเซลล์เนื้อร้ายจะลุกลามแบ่งตัวขึ้นแบบทวีคูณหากมีการแตกตัวของเซลล์มะเร็งในขั้นที่ 2-4 และนำไปสู่การสูญเสียชีวิตในที่สุด
      
       “เซลล์เพียงเซลล์เดียวหลุดมาเพียง 1 เซลล์ในกระแสเลือด ในช่วงก่อนที่จะพบว่าเป็นมะเร็งตรวจเจอค่อนข้างยากแต่ก็สามารถตรวจได้อย่างแม่นยำ ทำให้เตรียมตัวรักษาได้ และที่สำคัญคือผู้ที่ไม่เคยมีประวัติการป่วยเป็นมะเร็งก็สามารถตรวจได้ เพราะมีโอกาสเป็นเช่นกัน”
      
       รวมถึงระยะเวลาของการบ่มเพาะและการเติบโตและแสดงอาการของโรคมะเร็งใช้ระยะเวลาที่แตกต่างกัน จึงเป็นเหตุผลว่า ผู้ที่ตรวจสุขภาพเป็นประจำทุกปีจึงไม่พบว่าตนเองป่วยเป็นโรคมะเร็ง แต่การตรวจวิเคราะห์ในพลาสมาดีเอ็นเอเพื่อค้นหาเซลล์มะเร็งก่อนการป่วยระยะที่ 1 (ระยะที่ 0) หรือเรียกว่า ZeroPlus นี้ บุคคลทั่วไปไม่สามารถที่จะสังเกต หรือตรวจพบอาการใดๆ ได้เลย
      
       ขณะที่การตรวจในระยะที่ 0 หรือก่อนเข้าสู่การป่วย ซึ่งตรวจในขั้นตอนปรกติค่อนข้างยากเนื่องจากจะมีเซลล์มะเร็งปรากฏในกระแสเลือดเพียง 1ใน 1,000,000 เซลล์ รวมถึงดีเอ็นเอในพลาสม่าจะย่อยสลายตัวเร็ว จึงค่อนข้างยากในการตรวจสอบ แต่การตรวจเจอในขั้นนี้จะสามารถปรับเปลี่ยนรูปแบบการใช้ชีวิตเพื่อป้องกันสิ่งแวดล้อมที่กระตุ้นให้เกิดโรคด้วยการรักษาสุขภาพ รับประทานอาหารชีวจิต ซึ่งหากเข้าสู่ในขั้นที่ 1 ที่สามารถตรวจพบเซลล์มะเร็งได้ง่าย เนื่องจากมีจำนวนเซลล์มะเร็งไหลเวียนในกระแสเลือดถึง 1,000 ล้านเซลล์ แต่ก็ถือว่าเป็นผู้ป่วยที่ต้องใช้การรักษาแล้ว ซึ่งทำให้มีค่าใช้จ่ายที่เพิ่มสูงขึ้น
      
       ทั้งนี้ ห้องปฏิบัติการดังกล่าวสามารถตรวจเซลล์มะเร็งในระดับ 0 ก่อนขั้นที่ 1 (Zero plus) ได้เพียงแห่งเดียวในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ หรือเป็น 1 ใน 4 แห่งที่สามารถตรวจได้ในโลก โดยมีในสหรัฐอเมริกา 2 แห่ง เยอรมนี 1 แห่ง และไทย 1 แห่งเท่านั้น

       วางแผนชีวิต
       “สร้างอัจฉริยะ - ป้องกันโรคร้าย”
      
       นอกเหนือจากการตรวจมะเร็งแล้ว ยังสามารถตรวจโรคอื่นๆ รวมถึงการตรวจยีนเพื่อค้นหาความเป็นอัจฉริยะของลูกก็สามารถตรวจพบได้ ซึ่งจะส่งผลดีต่อการฝึกฝนและพัฒนาอย่างถูกวิธีโดยเฉพาะในช่วงวัยเด็กที่ความเป็นอัจฉริยะที่สามารถตรวจหา “พรสวรรค์” และครอบครัวสามารถฝึกฝน “พรแสวง” ให้พัฒนาไปพร้อมๆ กันเพื่อสร้างเด็กอัจฉริยะให้เป็นผลสำเร็จ ซึ่งในช่วงเด็กแรกเกิดสามารถตรวจได้ทันทีจากการเจาะเลือด ซึ่งในช่วงวัย 3-5 ขวบเป็นช่วงของการบ่มเพาะความสามารถของเด็กให้พัฒนาอย่างถูกทางและเหมาะสมที่สุด
      
       “เด็กแรกเกิดสามารถตรวจค้นแววความเป็นอัจฉริยะได้ทั้งในทางวิชาการ หรือด้านกีฬา ซึ่งเมื่อทราบว่ามียีนเด่นเรื่องใด พ่อแม่ผู้ปกครองสามารถจะปรับหรือสร้างการเรียนรู้ที่เหมาะสมเพื่อพัฒนาให้พรสวรรค์ที่ติดตัวมาปรากฏขึ้นมาได้ ซึ่งหากช้าไปหรือพัฒนาไม่ถูกทางพรสวรรค์ที่ติดตัวมาก็จะหายไปเนื่องจากไม่ถูกพัฒนาอย่างถูกวิธี” รศ.ดร.คล้ายอัปสรกล่าว
      
       รวมถึงปัญหาของเด็กออทิสติก หรือสมาธิสั้น ก็สามารถตรวจพบจากการตรวจยีนเช่นกัน เมื่อผู้ปกครองทราบตั้งแต่ต้นจะสามารถเตรียมการรับมือและปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อดูแลได้อย่างถูกต้องต่อไป แต่สำหรับผู้ป่วยหรือบุคคลทั่วไป ก็สามารถตรวจค้นหาโรคร้ายที่อาจจะเกิดขึ้น เพื่อที่จะวางแผนการใช้ชีวิตประจำวันให้เหมาะสม และวางแผนในชีวิตและการรักษาโรคไว้ล่วงหน้า ก่อนที่โรคร้ายจะลุกลามเกินแก้ไข
      
       นอกจากนี้ ตรวจหาโรคภัยที่เมื่อล่วงเข้าสู่วัยชราที่มักพบเจอกันบ่อย อันได้แก่ โรคความจำเสื่อม อัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน ซึ่งโรคเหล่านี้จะสร้างปัญหาในช่วงวัยชราและเมื่อค้นพบแต่เนิ่นๆ ก็จะสามารถดูแลตนเองได้อย่างถูกวิธี ซึ่งวิธีการตรวจในระดับยีนสามารถตรวจค้นโรคได้กว่า 10 โรค ดังนี้
      
       1.มะเร็งทุกชนิด 2.โรคหลอดเลือดหัวใจ-สมอง อุดตันจากคอเลสเตอรอล 3.โรคหัวใจอุดตันกะทันหัน 4.โรคเบาหวาน (เบาหวานเมื่ออายุเยอะและตรวจไม่พบในช่วงแรก) 5.โรคอ้วนจากพันธุกรรม 6.โรคความจำเสื่อม อัลไซเมอร์ 7.โรคตับแข็ง 8.โรคเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ 9.สมาธิสั้น ออทิสติก และ 10.ความเป็นอัจฉริยะ
      
       ขณะเดียวกัน แล็บของฮาร์ท เจเนติกส์ ยังสามารถตรวจสุขภาพระดับยีนเพื่อหาโรคอื่นๆ ที่เกิดขึ้นในสังคมโลกได้อีก ด้วยการกำหนดรหัสจำเพาะเพื่อตรวจหาแต่ละโรคได้ด้วย
      
       เปรียบเทียบตรวจ
       “ดีเอ็นเอ-เลือด”
      
       แต่เมื่อถามว่าการตรวจโรคในระดับของยีนและการเจาะเลือดทั่วไปตามที่พบเห็นในโรงพยาบาลทั่วไป มีความแตกต่างกันอย่างไร แม้ว่าเบื้องต้นจะมีการเจาะเลือดที่เหมือนกันโดยเก็บตัวอย่างได้ใน 2 ทาง คือ เจาะเลือดทั่วไปหรือการใช้เซลล์เยื่อกระพุ้งแก้ม แต่การตรวจค้นในระดับยีนซึ่งลึกลงไปและเฉพาะเจาะจงกว่าการตรวจเลือดทั่วไป
      
       จุดที่แตกต่างกันก็คือ การตรวจเลือดโดยทั่วไปสามารถบอกได้เพียงว่าเป็นโรคใด จำนวนกี่โรค รวมถึงสามารถตรวจได้เพียงในรายการที่กำหนดไว้ และที่สำคัญคือ การตรวจภายหลังที่มีการป่วยหรือเกิดการติดเชื้อหรือขยายตัวของโรคแล้ว
      
       แต่การตรวจเลือดในระดับดีเอ็นเอ นอกจากจะสามารถรู้ว่าป่วยเป็นโรคใดแล้ว ยังสามารถรู้ถึงโอกาสที่จะเจ็บป่วยได้ก่อนที่จะแสดงอาการ รวมถึงยังประเมินระยะเวลาในการเกิดโรค ไปจนถึงสาเหตุของการเกิดโรคต่างๆ รวมถึงระบุจุดที่จะเกิดโรคต่างๆ ได้ โดยเทียบเคียงกับประวัติของครอบครัวและสิ่งแวดล้อมและข้อมูลการวิจัยเพื่อความแม่นยำในการพิจารณาเป็นข้อมูลให้กับแพทย์เพื่อเลือกวิธีการในการรักษาต่อไป
      
       อย่างไรก็ตาม ในโรงพยาบาลทั่วไปบางแห่งก็พบว่ามีการตรวจเลือดในระดับดีเอ็นเอเช่นกัน หากแต่มีในกลุ่มโรคที่มีปริมาณผู้ป่วยมาก และใช้เวลานานเนื่องจากในแต่ละกรณีต้องส่งข้อมูลไปยังต่างประเทศเพื่อทำการวิเคราะห์ข้อมูล ซึ่งใช้เวลาในการตรวจราวๆ 1 ปี แต่ข้อดีของฮาร์ท เจเนติกส์ คือ การตรวจภายในประเทศไทยได้ ซึ่งจะช่วยลดระยะเวลาวิเคราะห์และมีความสะดวกในการเข้ารับการตรวจและรักษา รวมถึงมีผู้เชี่ยวชาญโดยตรงในด้านการถอดรหัสดีเอ็นเอ ซึ่งได้รับการรับรองจากสำนักงานนวัตกรรมแห่งชาติ ที่หากวัดจากปริมาณทั้งหมดทั่วโลกจะมีเพียง 100 แห่งทั่วโลก
      
       ตรวจยีน ตรงยา-รักษาง่าย
      
       การพัฒนาวิธีการตรวจค้นหาสาเหตุหรือการรักษาที่ตรงจุดของของโรคโดยตรง ซึ่งไม่รู้เพียงแค่ป่วยเป็นโรคอะไร แต่สามารถรับรู้ได้ว่าร่างกายของผู้ป่วยจะรับหรือปฏิเสธสารเคมีประเภทใดบ้าง จึงเหมือนเป็นกุญแจสำคัญที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยและเลือกวิธีการรักษาโรคที่เหมาะสมได้ง่าย ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการหายจากโรคได้ดียิ่งขึ้น หรือการรักษาโรคมะเร็งด้วยวิธีต่างๆ อาทิ การฉายรังสีเพื่อฆ่าเซลล์มะเร็ง การใช้เคมีบำบัด “การทำคีโม” ตลอดจนการบำบัดด้วยฮอร์โมน ซึ่งการรักษาในบางวิธีอาจส่งผลร้ายต่อการรักษาแทน ตัวอย่างเช่น ในผู้ป่วยโรคมะเร็ง ที่ค้นพบว่ายีนในร่างกายไม่อาจถูกรังสีได้ ซึ่งหากทำการรักษาอาจจะทำให้เป็นการกระตุ้นให้มะเร็งแตกตัวได้เร็วขึ้น แทนที่จะหยุดยั้งการขยายตัวของเซลล์มะเร็ง
      
       ดังนั้น วิธีการตรวจในระดับยีนจึงมีความพิเศษกว่าการตรวจทั่วไป โดยจะเป็นเครื่องมือที่ช่วยในการวินิจฉัยของแพทย์ว่ารักษามาถูกทางหรือไม่ ซึ่งจะช่วยเพิ่มการหายจากโรค ลดความเจ็บปวดจากขั้นตอนการรักษา ประหยัดค่าใช้จ่ายในการรักษาโรค หรือมีข้อควรระวังเช่นไรทั้งการรับประทานอาหาร การอยู่ใกล้วัตถุที่เพิ่มความเสี่ยงของโรค รวมถึงการตรวจภายหลังการรักษาโรคว่าโรคร้ายหายจริงหรือไม่หรือยังมีเชื้อโรคร้ายอยู่ หรือสรุปง่ายๆว่า “เลือกยา ตรงยีน” นั่นเอง
      
       “บางครั้งผู้ป่วยต้องการที่จะทราบถึงกระบวนการรักษาของแพทย์ที่จะได้ผลหรือไม่ ซึ่งต่อมาก็พบว่าการรักษาโรคมะเร็งที่เป็นอยู่มีสาเหตุจากการใช้ยาไม่ถูกประเภท การใช้ยาหรือวิธีการรักษา ซึ่งการใช้ยาในบางกลุ่มไม่ถูกกับโรค เมื่อใช้ไป ซึ่งมะเร็งลำไส้ที่ผู้ป่วยเป็นอยู่ไม่ตอบสนองต่อตัวยาจึงทำให้ยาที่ให้ไปไม่เกิดผลในการรักษา และเซลล์มะเร็งก็กระจายต่อไปได้” รศ.ดร.คล้ายอัปสร พงศ์รพีพร กล่าว
      
       หวั่นข้อมูลดีเอ็นเอไทยไหล
      
       อย่างไรก็ตาม การตรวจโรคในระดับยีนกำลังเป็นทิศทางที่วงการแพทย์ของโลกพยายามที่จะยกระดับขึ้นไป ซึ่งส่วนหนึ่งจะช่วยในการรักษา ขณะที่ส่วนหนึ่งก็คือ ฐานข้อมูลยีนของประเทศต่างๆ จะถูกพัฒนาและปรับปรุงในการออกแบบยาและอาหารเสริมให้เหมาะสมตามแต่ละภูมิภาค โดยปัจจุบันมีการพัฒนาอย่างกว้างขวางในสัตว์เศรษฐกิจและพืชเศรษฐกิจไปแล้ว
      
       ดังนั้น การค้นคว้าวิจัยยีนเพื่อนำมาพัฒนาต่อยอดและผลิตอาหารและยาให้ตรงกับกลุ่มผู้ใช้ให้เหมาะสมมากขึ้น จะถือว่าเป็นการยกระดับการรักษาโรคครั้งสำคัญ แต่ยังมีจุดที่น่าเป็นห่วงก็คือ การค้นคว้าวิจัยและการเก็บข้อมูลในต่างประเทศมีความพร้อมและมีนักวิจัยเป็นจำนวนมาก รวมถึงมีกลุ่มธุรกิจที่พร้อมลงทุนมากกว่า ซึ่งหากข้อมูลยีนของคนไทยไปอยู่ในมือต่างชาติ อาจทำให้เกิดการผลิตสินค้าต่างๆ มาขายในประเทศไทย ซึ่งอาจทำให้ราคาสูง หรือมองในแง่ร้ายในประเด็นด้านความมั่นคง ก็อาจนำไปสู่การผลิตอาวุธชีวภาพ ที่เกิดผลเฉพาะกลุ่มได้ด้วย
      
       ด้วยเหตุนี้ การวิจัยในระดับยีนจึงเป็นก้าวแห่งการค้นคว้าที่สำคัญของวงการวิทยาการทางการแพทย์ไทย เบื้องต้นจะสามารถช่วยในการป้องกันการเกิดโรคและอาจลดอัตราการเสียชีวิตของคนไทยได้...
      
       มะเร็งครองแชมป์คร่าชีวิต
       พบคนกรุงเสี่ยงมะเร็ง ‘ลำไส้ใหญ่-เต้านม’ สูง
      
       มะเร็งครองแชมป์โรคที่คร่าชีวิตอันดับ 1 เฉลี่ยกว่า 60% ตาย! เผยอัตรายอดผู้เป็นมะเร็งเพศชายตายมาก ด้านผู้อำนวยการสถาบันมะเร็งแห่งชาติหวั่น มะเร็ง ‘ลำไส้ใหญ่-มะเร็งเต้านม’ ยอดพุ่ง โดยเฉพาะกรุงเทพฯ หลังพฤติกรรมผู้บริโภคเปลี่ยน เข้ากลุ่มเสี่ยงสูง
      
       มะเร็งเป็นโรคร้ายที่คร่าชีวิตผู้ป่วยทั่วโลกเป็นจำนวนมากในแต่ละปี แม้การแพทย์จะทันสมัยมากขึ้น แต่ผู้เป็นมะเร็งยังมีเพิ่มมากขึ้นในทุกปี อาจเนื่องจากวิถีชีวิตของคนที่ก่อให้เกิดภาวะเสี่ยงมากยิ่งขึ้นก็เป็นได้
      
       ข้อมูลจากสถาบันมะเร็งเปิดเผยว่า มะเร็งที่พบในร่างกายมนุษย์มีมากกว่า 100 ชนิด สาเหตุที่อาจก่อให้เกิดโรคมะเร็งมี 2 สาเหตุใหญ่ๆ ดังนี้ 1.ปัจจัยภายนอกร่างกาย เช่น อาหาร, อากาศ, ยารักษาโรค, แสงแดด, เชื้อแบคทีเรีย ฯลฯ 2.ปัจจัยภายในร่างกายที่ผิดปรกติ อาทิ พันธุกรรม, ระบบภูมิคุ้มกัน ฯลฯ

....มีต่อ      

[story]

(ต่อ)

 มะเร็งครองแชมป์ตายอันดับ 1
       
       ธีรวุฒิ คูหะเปรมะ ผู้อำนวยการสถาบันมะเร็งแห่งชาติ กล่าวว่า มะเร็งยังคงเป็นโรคที่คร่าชีวิตผู้ป่วยเป็นอันดับ 1 โดยอัตราผู้ป่วย 100,000 ราย เฉลี่ย 60% เสียชีวิต และในปี 2553 มีผู้ป่วยใหม่ที่เป็นมะเร็งในประเทศไทยประมาณ 118,601 ราย เป็นเพศชายประมาณ 53,087 ราย, เพศหญิงประมาณ 65,514 ราย, อายุน้อยกว่า 65 ปีประมาณ 80,000 ราย, อายุมากกว่า 65 ปีประมาณ 38,000 ราย สำหรับผู้ที่เสียชีวิตจากการเป็นมะเร็งประมาณ 74,297 รายต่อปี เพศชายประมาณ 37,476 คน, เพศหญิงประมาณ 36,821 คน, อายุน้อยกว่า 65 ปีประมาณ 40,000 ราย, อายุมากกว่า 65 ปีประมาณ 34,000 ราย และมีอัตราผู้ป่วยเพิ่มขึ้นประมาณ 3,000 คนในแต่ละปี ทั้งนี้ผู้ที่อายุมากจะมีโอกาสเป็นมากกว่า
       
       ส่วนใหญ่ผู้ป่วยคนไทยเพศหญิงจะเป็นมะเร็งเต้านมเป็นอันดับ 1 อัตราเฉลี่ยของผู้ป่วยใหม่ประมาณ 35% เสียชีวิต หรือ 12 คนต่อวัน และมะเร็งปากมดลูกในผู้ป่วยใหม่ประมาณ 52% เสียชีวิต หรือ 15 คนต่อวัน ขณะที่เพศชายส่วนใหญ่เป็นมะเร็งตับ เฉลี่ยของผู้ป่วยใหม่ประมาณ 86% เสียชีวิต หรือ 55 คนต่อวัน, มะเร็งปอด เฉลี่ยผู้ป่วยใหม่ประมาณ 79% เสียชีวิต หรือ 33 คนต่อวัน, มะเร็งลำไส้ใหญ่ และทวารหนัก เฉลี่ยผู้ป่วยใหม่ประมาณ 49% เสียชีวิต หรือ 14 คนต่อวัน, มะเร็งต่อมลูกหมาก, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง
       
       หวั่นมะเร็ง
       ‘ลำไส้ใหญ่-มะเร็งเต้านม’ พุ่ง
       
       ผู้อำนวยการสถาบันมะเร็งแห่งชาติ กล่าวต่อว่า มะเร็งที่น่าจับตามองว่ามีแนวโน้มอัตราเฉลี่ยสูงขึ้นทั่วโลกก็คือ มะเร็งลำไส้ใหญ่ และทวารหนัก ในปี 2553 มีผู้ป่วยใหม่ในประเทศไทยประมาณ 10,500 คน เฉลี่ยเสียชีวิตประมาณ 5,970 คน และในปี 2558 คาดว่าจะมีผู้ป่วยมะเร็งใหม่ที่เป็นบริเวณลำไส้ใหญ่ และทวารหนักสูงถึง 12,171 คน รวมถึงอัตราผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่นับวันจะสูงขึ้น เนื่องจากมะเร็งทั้ง 2 ชนิด มักเกิดขึ้นจากพฤติกรรมการใช้ชีวิตที่เปลี่ยนแปลงไป และมักพบในเมืองใหญ่ อย่างกรุงเทพฯ เพราะเกิดจากปัจจัยที่มีส่วนเร่งให้เกิดมะเร็งดังนี้ 1.อาหาร 2.ออกกำลังกาย 3.ความเครียด 4. ความอ้วน ทั้งนี้ ทางสถาบันมะเร็งแห่งชาติเล็งเห็นถึงความสำคัญ และกำลังทำการวิจัยโปรแกรมระดับชาติ เพื่อตรวจมะเร็งลำไส้ใหญ่ และทวาร ให้แก่ประชาชนต่อไป
       
       ส่วนวิธีการรักษาโรคมะเร็งนั้น ในเอกสารข้อมูลจากสถาบันมะเร็ง ระบุไว้ว่า ในการรักษามะเร็งแต่ละชนิดแตกต่างกันไปตามความเหมาะสม โดยคำนึงถึงปัจจัยต่างๆ ประกอบ อาทิ บริเวณหรืออวัยวะที่เป็นเนื้อร้าย, ระยะที่เป็น, สภาพร่างกาย, อายุ ฯลฯ ซึ่งในประเทศไทยมีด้วยกันหลายวิธี และบางกรณีจำเป็นต้องรักษาร่วมกันหลายวิธี จึงจะได้ผลดีที่สุด อาทิ ผสมผสานของศัลยกรรม คือการรักษาเฉพาะที่ โดยการผ่าตัดเอาก้อนมะเร็ง หรือเนื้อร้ายออก รวมทั้งต่อมน้ำเหลืองบริเวณข้าง, รังสีรักษา เป็นวิธีการรักษาเฉพาะที่ โดยการฉายแสงไปยังบริเวณเซลล์มะเร็งโดยตรง, เคมีบำบัด เป็นการรักษาทั้งตัว เพื่อทำลายเซลล์มะเร็งทั้งที่ต้นตอของโรค และที่กระจายไปตามทางเดินน้ำเหลือง กระแสเลือดหรืออวัยวะอื่นของร่างกาย โดยการรับประทานยา ฉีดยาทางหลอดเลือดดำหรือแดง เป็นต้น
       
       อย่างไรก็ดี ผู้อำนวยการสถาบันมะเร็งแห่งชาติ บอกอีกว่า การรักษามะเร็งของไทยเป็นไปตามมาตรฐานสากล และมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง อาทิ 1.รักษาด้วยการผ่าตัด จะรักษาตรงจุด โดยคำนึงถึงอวัยวะรอบข้าง และพยายามให้เกิดความเสียหายน้อยที่สุด มีผลต่อร่างกายส่วนอื่นน้อยลง เช่น มะเร็งเต้านม บางรายอาจไม่ต้องตัดเต้านม ฯลฯ 2.ยาเคมี จะใช้เฉพาะจุด มุ่งที่เป้าหมายมากขึ้น ทำให้เข้าถึงมะเร็งได้ตรงจุด และฟื้นตัวเร็วขึ้น 3.การฉายแสง จะใช้เครื่องมือที่ทันสมัยแบบ 4 มิติ ในเฉพาะที่ เพื่อให้ได้ผลรวดเร็วขึ้น และมีโรคแทรกซ้อนน้อยลงด้วย
       
       สนช.การันตี “Heart Genetics”
       สุดยอดนักพยากรณ์โรคร้ายด้วยยีน!
       
       สนช.มอบรางวัล 10 สุดยอดธุรกิจนวัตกรรมให้ “Heart Genetics” หลังได้รับทุนสนับสนุนให้เป็นผู้วิจัย DNA ตรวจหายีนโรคไม่ติดต่อทั้ง โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคอ้วนและโรคมะเร็งได้สำเร็จ ระบุผลงานวิจัยนี้ถือเป็นนวัตกรรมระดับสูงและมีอยู่เพียงแห่งเดียวในประเทศไทย
       
       สำนักงานนวัตกรรมแห่งชาติ เป็นหน่วยงานที่ถูกตั้งขึ้นโดยคณะรัฐมนตรีได้มีมติเมื่อวันที่ 26 สิงหาคม 2546 ให้เป็นหน่วยงานในกำกับของกระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี มีระบบบริหารงานที่เป็นอิสระจากระบบราชการ โดยภารกิจหลัก คือ การยกระดับความสามารถด้านเทคโนโลยีและนวัตกรรม โดยเฉพาะในสาขาอุตสาหกรรมยุทธศาสตร์ของประเทศ เพื่อพัฒนาให้เกิดนวัตกรรมเชิงยุทธศาสตร์ และบทบาทการส่งเสริมสุขภาพโดยเน้นป้องกันโรคที่ป้องกันได้โดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรม
       
       ล่าสุดได้เป็นผู้ให้ทุนสนับสนุนนักวิจัยไทยให้ทำการวิจัยยีนของโรคทางพันธุกรรมจนประสบผลสำเร็จ และสามารถนำมาใช้ได้จริงกับประชาชนคนไทยจนผู้วิจัยได้รับรางวัล 10 สุดยอดธุรกิจนวัตกรรมของศูนย์นวัตกรรมแห่งชาติ
       
       ศุภชัย หล่อโลหการ ผู้อำนวยการสำนักงานนวัตกรรมแห่งชาติ กระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี บอกกับ “ผู้จัดการ 360 องศา รายสัปดาห์” ว่ายีนเป็นพันธุกรรมที่เล็กที่สุดและขณะนี้นักวิจัยชาวไทยสามารถทำการวิจัยหาโรคทางพันธุกรรมได้แล้ว ซึ่งถือว่าการค้นพบนี้จะสร้างคุณูปการกับคนไทยทั้งประเทศ ที่สำคัญนวัตกรรมนี้ถือเป็นนวัตกรรมขั้นสูงมีคนไทยน้อยมากที่จะทำแล้วประสบผลสำเร็จ ดังนั้นเมื่อโครงการนี้ผ่านการทดสอบจนมั่นใจได้ว่าจะสามารถใช้งานได้จริง สำนักงานฯ จึงมอบรางวัล 10 สุดยอดธุรกิจนวัตกรรมซึ่งบริษัท “Heart Genetics” นี้เป็น 1 ใน 10 บริษัทที่ได้รับการคัดเลือก โดยรางวัลนี้เป็นการคัดเลือกธุรกิจน่าสนใจจากการนำนวัตกรรมใหม่ๆ เข้ามาใช้จนเกิดผลสำเร็จว่าสามารถนำมาใช้ได้จริงในชีวิตของมนุษย์
       
       สำหรับการวิจัยของบริษัทดังกล่าวได้ค้นพบยีนที่สามารถนำไปวิเคราะห์ถึงโรคพันธุกรรม ซึ่งคนที่สนใจสามารถไปตรวจหาความน่าจะเป็นของโรคได้ โดยโรคที่ค้นพบแล้วคือ โรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน โรคมะเร็ง โรคเบาหวาน และโรคอ้วน
       
       “การตรวจหายีนที่มีความเสี่ยงว่าจะเป็นโรคอะไรนั้น ถือเป็นการค้นหาด้วยเทคโนโลยีสมัยใหม่และเป็นการตรวจสุขภาพแบบใหม่ เมื่อคนไปตรวจรู้ว่าตัวเองจะมีแนวโน้มเป็นโรคอะไรก็จะสามารถหาทางป้องกันโรคนั้นๆ ตามคำแนะนำของแพทย์ได้ เรียกว่าเป็นการป้องกันโรคก่อนที่จะมีการรักษา ยิ่งโรคมะเร็งหากเราสามารถรู้ก่อนว่าเรามีแนวโน้มจะเป็น เราก็สามารถที่จะดูแลและป้องกันไม่ให้เป็นโรคได้”
       
       ผอ.สนช.อธิบายอีกว่า ปัจจุบันวิทยาการสมัยใหม่สามารถช่วยให้เรารักษาสุขภาพเพื่อป้องกันโรคได้จริง และสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์ไทยค้นพบนี้ถือเป็นความสำเร็จระดับหนึ่ง และ สนช.จะยังให้ทุนสนับสนุนต่อไปกับบริษัท Heart Genetics เพราะนวัตกรรมเหล่านี้จะมีการเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา หากเราวิจัยได้แต่หยุดนิ่งเราจะไม่ทันประเทศอื่นๆ ซึ่งเขามีการพัฒนากันอย่างต่อเนื่อง และในอนาคต สนช.เชื่อว่านักวิทยาศาสตร์ไทยจะค้นพบสิ่งต่างๆ ได้เพิ่มมากขึ้น
       
       สำหรับการตรวจหายีนตามโครงการดังกล่าวแม้จะมีราคาที่ค่อนข้างสูง เช่น ชุดตรวจหามะเร็งจะมีราคาค่าตรวจอยู่ประมาณ 4-7 หมื่นบาท ชุดตรวจหาโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน เบาหวาน และโรคอ้วนอยู่ที่ประมาณ 4 หมื่นบาท แต่เมื่อเข้าไปรับการตรวจแล้วพบว่าเรามีแนวโน้มอย่างไรและเราสามารถป้องกันไม่ให้เกิดโรคนั้นๆ ได้ก็ถือว่าคุ้มมาก ปัจจุบันโรงพยาบาลหลายๆ แห่งก็ให้ความสนใจกับการค้นพบครั้งนี้ และหลายๆ โรงพยาบาลก็ไปใช้บริการของบริษัทดังกล่าวแล้ว
       
       “ความจริงสำนักงานของเราให้ทุนสนับสนุนการวิจัยหลายโครงการ เช่นล่าสุดเราได้ร่วมมือกับมหาวิทยาลัยมหิดลคิดค้นและพัฒนาอุตสาหกรรมชีวการแพทย์ได้ 2 ชนิด คือ พัฒนาเครื่องมือผ่าตัดช่องท้องผ่านสะดือโดยใช้กล้องขนาดเล็ก โดยผู้ที่เข้ารับการผ่าตัดจะไม่มีบาดแผลจากการผ่าตัดให้เห็นเลย”
       
       นอกจากนี้ เรายังได้พัฒนาบลูทูเล่ ซึ่งเป็นผ้ากอซแบบใหม่ที่พัฒนาจากข้าวเพื่อทดแทนการใช้ผ้ากอซแบบเดิมซึ่งใช้สำหรับผู้ป่วยที่ติดเชื้อเรื้อรัง ผู้ป่วยขาขาดที่ต้องใช้ขาเทียมแล้วเกิดแผลกดทับ ซึ่งเมื่อเปิดผ้ากอซออกจะไม่มีผลต่อแผลที่เป็นอยู่เหมือนผ้าก๊อซแบบเดิม ช่วยลดอาการติดเชื้อของผู้ป่วยได้
       
       ถอดรหัสดีเอ็นเอชายวัย 48 ปี
       พบเซลล์มะเร็งปรากฏในร่างกาย
       
       กรณีตัวอย่างการตรวจสุขภาพระดับยีน ในโปรแกรม “ZERO PLUS Cocktail” เพศชายรายหนึ่ง อายุ 48 ปี ซึ่งมีรูปร่างค่อนข้างอ้วนและเคยได้รับการตรวจพบว่าเป็นโรคความดันโลหิตสูง แต่จากการวิเคราะห์ถอดรหัสดีเอ็นเอกลับพบ “การกลายพันธุ์ และยีนบนโครโมโซมทั้ง 2 ข้าง มีความบกพร่อง” ซึ่งมีคุณสมบัติของเซลล์มะเร็งเกิดขึ้นในร่างกาย
       
       ขณะเดียวกัน ในขั้นตอนการตรวจและซักประวัติครอบครัวมีบิดาอายุ 77 ปี เป็นโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก มารดาเสียชีวิตแล้วตอนอายุ 66 ปี สาเหตุการเสียชีวิตเป็นโรคเบาหวานชนิดคนที่มีอายุ ส่วนประวัติการป่วยเป็นโรคความดันสูง, โรคหลอดเลือดสมองอุดตันจนทำให้เกิดโรคอัมพฤกษ์-อัมพาต เมื่อ 10 ปีที่ผ่านมา
       
       ประวัติของพี่น้อง มีพี่สาวและน้องสาว 2 คน ปัจจุบันมีสุขภาพดี, น้องชายคนที่ 3 เป็นโรคความดันสูง, น้องชายคนที่ 5 เป็นโรคความดันสูง, น้องชายคนที่ 6 เป็นความดันสูง, ผู้รับการตรวจมีลูกสาวเป็นแฝด และลูกชาย 1 คน (มีพรสวรรค์ทางด้านภาษา 6 ภาษา)
       
       ผลสรุปจากการวิเคราะห์ของห้องปฏิบัติการจะเลือกยีน หรือบริเวณที่จะวิเคราะห์จากประวัติสุขภาพส่วนตัว, ประวัติครอบครัว รวมทั้งข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งแวดล้อม, โภชนาการ และวิธีการดำเนินชีวิต โดยเริ่มต้นจากการค้นหาตำแหน่งพันธุกรรมกลายพันธุ์แบบ somatic mutation (s) บนบริเวณ D-loop ของ mitochondrial DNA ก่อน แล้วจึงค้นหาถอดรหัสยีน หรือดีเอ็นเอ บริเวณอื่นที่เกี่ยวข้อง
       
       พบการกลายพันธุ์แบบ somatic
       
       ผลสรุปการวิเคราะห์ของผู้รับการตรวจรายนี้ ได้ข้อมูลว่า
       
       1.การวิเคราะห์ถอดรหัสดีเอ็นเอที่สกัดจากพลาสม่าบนบริเวณ D-loop ของ mitochondrial DNA (mtDNA) พบ enilmregmsihpromylop 5 ตำแหน่ง พบการกลายพันธุ์แบบ somatic mutations 11 ตำแหน่ง
       
       2.การวิเคราะห์โดยถอดรหัสยีน TP53 เพื่อค้นหา germline polymorphism ที่สัมพันธ์กับการเกิดโรคมะเร็งที่หลายอวัยวะ หรือเนื้อเยื่อ และเป็นตำแหน่งที่พบบ่อยในคนไทย คือ R72P สำหรับผู้รับการตรวจรายนี้พบว่าพันธุกรรมตำแหน่งนี้เป็น R72P heterozygous genotype
       
       3.การตรวจค้นถอดรหัสดีเอ็นเอบนบริเวณ hotspots ของการกลายพันธุ์แบบ somatic mutation บนยีน TP53 ในพลาสม่าดีเอ็นเอ ได้พบการกลายพันธุ์แบบ somatic mutations 13 ตำแหน่งบนบริเวณเนื้อยีน และนอกจากนี้ยังพบการกลายพันธุ์ที่มีลักษณะแบบ somatic mutation อีก 2 ตำแหน่งบริเวณนอกเนื้อยีน
       
       4.การวิเคราะห์ยีนที่ทำหน้าที่ขับสารพิษ (detoxifying genes) 2 ยีน คือ GSTM1, GSTT1 และ GSTP1 (โดยใช้ดีเอ็นเอที่สกัดจากเม็ดเลือดขาว) สำหรับกรณีนี้พบว่า ยีน GSTM1 บนโครโมโซมทั้ง 2 ข้าง มีความบกพร่อง ทำให้ยีนนี้ไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ยีน GSTT1 มี genotype เป็นปรกติ ส่วนยีน GSTP1 มีความบกพร่องบนโครโมโซม 1 ข้าง และมี genotype เป็น I105V การกลายพันธุ์แบบ somatic mutations ที่พบในพลาสม่าดีเอ็นเอ เป็นเบาะแสที่แสดงให้เห็นว่า ขณะนี้มีเซลล์บางส่วนที่เปลี่ยนแปลงเป็นเซลล์ที่เริ่มมีคุณสมบัติของเซลล์มะเร็งเกิดขึ้นในร่างกาย
       
       ที่สำคัญในการวิเคราะห์ได้มีหมายเหตุ : ขณะนั้นสามารถพบเซลล์ผิดปรกติได้ประมาณ 1-10 เซลล์ ในเซลล์ทั้งหมดจานวน 100,000 เซลล์
       
       การกลายพันธุ์ somatic mutations พบเฉพาะในเซลล์ผู้ป่วยหรือเริ่มป่วยไม่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลาน
       
       ส่วนสมาชิกของครอบครัวที่อยู่ในสิ่งแวดล้อมเดียวกัน และมี lifestyle แบบเดียวกันอาจเกิดการกลายพันธุ์แบบ somatic mutations ในลักษณะเดียวกันได้
       
       การกลายพันธุ์แบบ somatic mutations เหล่านี้ อาจสามารถกำจัดได้โดยการปรับเปลี่ยนโภชนาการ, วิถีชีวิต (lifestyle) และสิ่งแวดล้อม การกำจัด somatic mutations ควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ที่ปรึกษา ที่เข้าใจเรื่องการตรวจสุขภาพระดับยีน และสามารถใช้ข้อมูลระดับดีเอ็นเอในการดูแลสุขภาพ
       
       ในกรณีที่การแก้ไขทำได้สำเร็จ ไม่ควรจะตรวจพบการกลายพันธุ์ somatic mutations อีก ในการตรวจพลาสม่าดีเอ็นเอครั้งต่อไป
       
       ข้อแนะนำในการดูแลสุขภาพ
       
       อย่างไรก็ดี เมื่อ Heart Genetics ได้ทำการตรวจและแปรผลตามหลักวิชาการอย่างแม่นยำแล้ว ยังได้มีข้อแนะนำให้กับผู้ตรวจสุขภาพ โดยในกรณีนี้ระบุไว้ว่า ควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ที่เข้าใจการดูแลสุขภาพระดับยีนร่วมด้วย (การกลายพันธุ์ somatic mutations จะพบเฉพาะในเซลล์ที่เริ่มเปลี่ยนแปลงเป็นเซลล์ที่มีคุณสมบัติของเซลล์มะเร็ง หรือพบเฉพาะในเซลล์ที่ป่วยเป็นมะเร็งแล้ว)
       
       ทั้งนี้ มีตัวอย่างบางส่วนที่เป็นข้อเสนอแนะ/คำแนะนำสำหรับการลดโอกาสป่วยด้วยโรคมะเร็งจากการกลายพันธุ์บน mitochondrial DNA: คือ
       
       1.การออกกำลังกายสม่ำเสมออาจช่วยทำให้ดีเอ็นเอที่กลายพันธุ์ (somatic mutations) บนไมโตคอนเดรียลลดลง แต่การศึกษาวิจัยในส่วนนี้ยังเพิ่งเริ่มและยังต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมอีกมาก
       
       2.ไมโตคอนเดรียล มีหน้าที่สร้างพลังงาน (ซึ่งเป็นชีวโมเลกุลที่เรียกว่า ATP) โดยการเผาผลาญสารอาหารด้วยออกซิเจน (เป็นการหายใจระดับเซลล์) การทำหน้าที่นี้จะทำให้เกิดอนุมูลอิสระ คือ reactive oxygen species (ROS) ซึ่งสามารถทำให้ดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียลเกิดการเสียหายกลายพันธุ์ (แบบ somatic mutations)
       
       การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นจะทำให้กระบวนการหายใจระดับเซลล์สร้าง ROS เพิ่มขึ้น และจะยิ่งมีผลทำให้เกิดการกลายพันธุ์บนไมโตคอนเดรียลเพิ่มมากยิ่งขึ้น มีหลักฐานจากงานวิจัยที่แสดงให้เห็นว่า การบริโภคอาหารที่เป็น antioxidants สามารถช่วยแก้ไขการกลายพันธุ์ (somatic) ให้กลับมาเป็นปรกติ
       
       โดยมีหมายเหตุ สรุปท้ายว่า : คำแนะนำข้างต้นเป็นคำแนะนำที่ท่านสามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้ แม้ว่าขณะนี้จะมี somatic mutations จำนวนน้อย หรือยังไม่มี somatic mutations เลยก็ตาม

ผู้จัดการ 360° รายสัปดาห์    1 กันยายน 2554